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Epidemiologia e genetica della nutrizione
INFORMAZIONI GENERALI
Obiettivi Formativi
L’insegnamento relativo al modulo MED/42 (Prof. Bonassi, Epidemiologia) fornisce le competenze necessarie a gestire il governo della nutrizione a livello di ampi gruppi di individui, per svolgere programmi di prevenzione e di intervento di carattere istituzionale su larga scala numerica e di ricaduta sociale significativa. L’applicazione delle conoscenze di genetica medica agli studi di popolazioni rappresenta la componente epidemiologica dell’esame. Tale parte è basata su una approfondita conoscenza delle tecniche di misurazione dei parametri nutrizionali nella popolazione umana sana o affetta da patologia, sull’apprendimento delle principali tecniche di disegno dello studio, sulla valutazione della causalità e sulle principali tecniche statistiche di valutazione dei dati.
L’insegnamento relativo al modulo MED/03 (Prof. Fortugno, Genetica della nutrizione) si pone l’obiettivo di fornire agli studenti le conoscenze di base della genetica medica e gli strumenti necessari per analizzare ed integrare profili genetici, genomici e nutrizionali allo scopo di porre le basi per un approccio alla nutrizione personalizzata. Verrà approfondito il concetto di variabilità genetica e la relazione binaria tra geni e nutrienti (nutrigenetica e nutrigenomica). L’attenzione sarà focalizzata su patologie ereditarie, sia monogeniche che complesse, che richiedono specifici interventi nutrizionali e sui meccanismi che sono alla base della risposta dell’individuo all’ambiente, e in particolare alla dieta.
Risultati di apprendimento attesi
Conoscenza e capacità di comprensione
Al termine del corso, lo studente avrà acquisito le competenze necessarie a gestire il governo della nutrizione a livello di ampi gruppi di individui e per svolgere programmi di prevenzione e di intervento di carattere istituzionale su larga scala numerica e di ricaduta sociale significativa. Avrà inoltre acquisito la conoscenza dei concetti di genetica umana e medica applicata alla nutrizione e dei meccanismi molecolari alla base dell’interazione bidirezionale geni-dieta. A questi fini l’approccio della epidemiologia nutrizionale da una parte e della nutrigenetica dall’altra si collega all’apprendimento fornito dalle conoscenze del corso integrato MED/01 e BIO/12.
Lo studente dovrà essere in grado di illustrare:
- le principali tecniche di studio epidemiologico relative al disegno ed alla analisi statistica dei dati
- i concetti di base della genetica umana
- le basi molecolari dell’ereditarietà e del flusso dell’informazione genetica
- la struttura del genoma umano e la variabilità genetica
- le tecniche molecolari di base e di ultima generazione per lo studio degli acidi nucleici
- i modelli di trasmissione dell’ereditarietà delle malattie monogeniche mendeliane e delle patologie complesse multifattoriali
- le differenti tipologie di test genetico e le implicazioni etiche ad essi correlate
- le base biologiche di alcune delle principali patologie ereditarie (sia monogeniche che multifattoriali) che richiedono attenzione da parte del nutrizionista (i.e. errori congeniti del metabolismo, intolleranza al lattosio, malattia celiaca, obesità, diabete)
Capacità di applicare conoscenza e comprensione
Al termine del corso, lo studente avrà acquisito gli strumenti necessari per:
- valutare i principali parametri nutrizionali utilizzabili negli studi di popolazione e di ottenere le relative misure antropometriche
- identificare le principali fonti di dati secondari relativi alla nutrizione e di ottenere le informazioni richieste
- interpretare e comparare i dati derivanti dalla letteratura scientifica
- riconoscere i principali modelli di ereditarietà dell'uomo attraverso la ricostruzione e l'analisi di alberi genealogici ed esempi selezionati di malattie genetiche
- stimare il rischio di ricorrenza di malattia all'interno di una famiglia
- identificare la tipologia di test più adatto per i diversi quesiti clinici/diagnostici
- comprendere le problematiche relative alla somministrazione dei diversi tipi di test genetico e l’importanza di una consulenza genetica
- comprendere ed interpretare i risultati di un test genetico
- consultare banche dati e risorse disponibili in rete
- identificare e comprendere le basi biologiche delle principali malattie ereditarie (monogeniche, e multifattoriali) con ricadute nella pratica del nutrizionista
- conoscere e comprendere gli approcci diagnostici e i bisogni nutrizionali personalizzati per individui con patologie ereditarie
- comprendere la relazione tra dieta e malattie complesse
Abilità di giudizio
Al termine del corso, lo studente avrà acquisito gli strumenti necessari per:
- applicare le conoscenze acquisite di Epidemiologia e Genetica Medica alla nutrizione umana.
- interpretare e comparare i dati derivanti dalla letteratura scientifica
- esporre in maniera critica dati scientifici riconosciuti e provati
- effettuare un’analisi critica dei dati scientifici riguardanti il ruolo della nutrizione umana nella prevenzione di patologie complesse
- comprendere le diverse strategie diagnostiche e interpretare criticamente i risultati
La partecipazione a lavori di gruppo con revisione tra pari, la preparazione di elaborati e gli interventi sia nel corso di lezioni interattive che nel forum contribuiranno a migliorare la capacità di comprensione e analisi critica di informazioni scientifiche.
Abilità di comunicare
Al termine del corso, lo studente dovrà aver acquisito la capacità di collegare in modo organico i diversi argomenti di epidemiologia e genetica medica nell’ambito della nutrizione umana e di presentarli con un linguaggio scientifico chiaro e appropriato. La partecipazione a lavori di gruppo con revisione tra pari, la preparazione di elaborati e gli interventi sia nel corso di lezioni interattive che nel forum contribuiranno a migliorare le capacità comunicative dello studente. La familiarità acquisita dagli studenti con gli argomenti trattati nel corso sarà fondamentale per poter applicare e trasmettere queste nozioni in futuro nell’ambiente professionale.
Capacità di apprendimento
Al termine del corso, lo studente avrà compreso l’importanza di un costante aggiornamento nell’ambito della nutrizione personalizzata in quanto scienza in continuo sviluppo. A questo scopo avrà imparato a ricercare e selezionare criticamente informazioni da testi scientifici e dalle banche dati presenti in rete.
PROGRAMMA DEL CORSO
CORSO DI EPIDEMIOLOGIA DELLA NUTRIZIONE – Prof. Stefano Bonassi
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SEZIONE 1 - L’APPROCCIO EPIDEMIOLOGICO
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1
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Principi di Epidemiologia 1
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2
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Principi di Epidemiologia 2
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3
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Causalità in Epidemiologia 1
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4
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Un caso di intossicazione alimentare
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5
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Revisioni sistematiche e Metanalisi
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SEZIONE 2 - LA SPERIMENTAZIONE CLINICA
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6
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La sperimentazione clinica e l'evidence based medicine
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7
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Randomizzazione e doppio cieco
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8
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Gli studi clinici randomizzati
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9
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l disegno dei clinical trials 1
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10
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l disegno dei clinical trials 2
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11
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Data reporting negli studi clinici
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12
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Il disegno adattativo
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13
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I trails preventivi
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SEZIONE 3 - LA CONDUZIONE DI UNO STUDIO CLINICO
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14
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Il management dei dati clinici
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15
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Il protocollo negli studi clinici
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16
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Valutazione della sicurezza di un trattamento
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17
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Aspetti etici della ricerca clinica
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18
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Valutazione critica degli studi clinici
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19
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Ruoli e figure in un Clinical Trial
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20
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La conduzione di una sperimentazione clinica farmacologica
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SEZIONE 4 – NUTRIZIONE E MALATTIE (Prof. Patrizia Russo)
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21
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Malnutrizione per eccesso e per difetto
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22
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Malnutrizione nell’anziano
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23
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Cancro e malattie cardiovascolari
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24
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Disturbi del comportamento alimentare
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25
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Diabete, Malattie neurodegenerative, Malattie renali
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CORSO DI GENETICA DELLA NUTRIZIONE – Prof. Paola Fortugno
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SEZIONE 1 – FONDAMENTI DI GENETICA UMANA E MEDICA
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1
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Fondamenti di genetica umana e medica – parte 1
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Concetti e terminologia di base (genoma, cromosoma, cromatina, DNA, RNA, locus, gene, allele, gamete, genotipo, fenotipo, cariotipo, aplotipo, omozigosi, eterozigosi); basi molecolari e cellulari dell’ereditarietà e flusso dell’informazione genetica; basi molecolari dell’epigenetica
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2
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Fondamenti di genetica umana e medica – parte 2
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3
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Il Progetto Genoma Umano
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Struttura e funzione dei geni e del genoma umano. Il Progetto Genoma Umano e la variabilità interindividuale. Classificazione delle mutazioni/polimorfismi (SNV, indel. riarrangiamenti genici strutturali, mutazioni dinamiche). Cenni sulle banche dati internazionali.
Tecniche di base per l’analisi molecolare degli acidi nucleici. PCR, Sequenziamento Sanger e di nuova generazione (NGS) e le loro applicazioni cliniche.
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4
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La variabilità genetica
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5
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Test genetici
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Costruzione e utilizzo dell’albero genealogico; Principali tipi di test genetici; linee guida per somministrazione analisi genetico molecolari; problematiche etiche
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SEZIONE 2 - MODELLI DI TRASMISSIONE DELL’EREDITARIETÀ
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6
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Ereditarietà mendeliana
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Leggi di Mendel e modelli di trasmissione ereditaria dei caratteri monogenici:
autosomici dominanti e recessivi
legati al cromosoma X dominanti e recessivi
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7
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Meccanismi atipici di ereditarietà
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penetranza, espressività, pleiotropia, codominanza, semidominanza, imprinting genomico, ereditarietà matrilineare delle mutazioni mitocondriali
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8
9
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Genetica delle malattie complesse
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Genetica quantitativa, modelli genetici di malattie complesse, suscettibilità genetica, interazione tra geni ed ambiente, test genetici predittivi
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SEZIONE 3 - PATOLOGIE EREDITARIE E NUTRIZIONE
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10
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Errori Congeniti del metabolismo
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-Errori congeniti del metabolismo: definizione, sintomi, terapie e screening neonatali.
-esempio di malattia del metabolismo degli aminoacidi: Fenilchetonuria
- esempio di malattia del metabolismo lipidico: Ipercolesterolemia familiare
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11
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Reazioni avverse agli alimenti 1
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Le basi genetiche dell’intolleranza al lattosio
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12
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Reazioni avverse agli alimenti 2
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Le basi genetiche della malattia Celiaca
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13
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La genetica dell'obesità
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Obesità monogenica, sindromica e multifattoriale
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14
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La genetica del diabete
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Interazioni geni-dieta nel diabete di tipo 1 e 2
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SEZIONE 4 – LA DIETA E IL DNA
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15
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Cenni di nutrigenomica
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Analisi delle modificazioni epigenetiche correlate con l’alimentazione
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Testi consigliati
I seguenti testi a stampa possono essere di supporto allo studio:
- Nutrigenomica ed epigenetica: Dalla biologia alla clinica. Di Galimberti et al., Ed. Edra.
- Genetica e Genomica nelle scienze mediche. Strachan, Goodship & Chinnery, Zanichelli
- Nutritional Genomics, Impact on Health an Disease, Edited by R. Brigelius-Flohé, HG. Joost, Wiley-VCH, 2007
- Epidemiologia di base. R. Beaglehole R. Bonita T. Kjellstrom Ed Italiana G. Aggazzotti. Follini Editore I1 Battaglino, 1-15052 Casalnoceto (AL). Acquistabile su Amazon o simili (e’ anche possibile scaricarlo da alcuni siti come .pdf)
I docenti consigliano l’integrazione del materiale fornito (videolezioni, slides, esercitazioni) con dispense, articoli scientifici e review tratti da alcune delle principali riviste specializzate, che verranno messi a disposizione degli studenti in formato elettronico (PDF) nella sezione “Didattica Interattiva”.
MODALITÀ DI ESAME, PREREQUISITI, ESAMI PROPEDEUTICI
Modalità di accertamento dei risultati di apprendimento acquisiti dallo studente
La valutazione finale avverrà nelle date d’appello previste dall’Ateneo e pubblicate in piattaforma, in modalità scritta in presenza oppure online. In presenza di specifiche esigenze, lo studente può richiedere e programmare in accordo con i docenti l’esame in modalità orale.
Trattandosi di un corso integrato, il voto finale viene attribuito valutando complessivamente i risultati ottenuti nei singoli moduli e sarà ponderato sui CFU di ciascun insegnamento e quindi così composto: Modulo di Epidemiologia 5 CFU 60%, Modulo di Genetica 3 CFU 40%. La lode può essere attribuita quando il punteggio ottenuto raggiunga il valore di 30 e contemporaneamente lo studente abbia dimostrato, per entrambi i moduli, piena padronanza della materia e ottima capacità di esposizione.
Criteri di valutazione di una prova d’esame:
Descrittori
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Indicatori
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Punteggio
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Conoscenza e capacità di comprensione
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Presenza di informazioni complete, elaborate e ben illustrate
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8
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Capacità di applicare conoscenza e comprensione
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Padronanza della materia ed elaborazione adeguata delle argomentazioni
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6
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Autonomia di giudizio:
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Capacità di raccogliere e interpretare i dati ritenuti utili a determinare giudizi autonomi
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6
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Abilità comunicative
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Esposizione corretta ed efficace, impiego linguaggio tecnico e capacità di collegamenti fra argomenti diversi
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5
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Capacità di apprendimento
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Testimonianza di un grado di apprendimento funzionale all’intrapresa di studi successivi con autonomia
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5
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Totale punteggio
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30
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Modalità di esame
ESAME SCRITTO CON DOMANDE CHIUSE: Il compito sarà composto da domande a risposte chiuse e lo studente potrà selezionare una sola risposta. Gli studenti con Disabilità e/o con Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA), cui è rilasciato il badge dal “Servizio DDSA”, potranno svolgere l’esame utilizzando le misure compensative e/o dispensative concordate col Docente indicate dal medesimo “Servizio DDSA” in fase di accreditamento.
ESAME ORALE:
In presenza di specifiche esigenze (es. certificazione DSA), lo studente può richiedere e programmare in accordo con i docenti l’esame in modalità orale (online o in presenza).
MODULO EPIDEMIOLOGIA – MED49 (Prof. Bonassi)
Nella valutazione dell’esame orale verranno considerate: la conoscenza e la comprensione della materia, la capacità di applicare conoscenze e comprensione, le abilità comunicative nell’esposizione dei contenuti, l’impiego del linguaggio tecnico, chiarezza nelle risposte, capacità di ragionamento e capacità di approfondire e rielaborare in modo originale e critico le conoscenze acquisite.
MODULO GENETICA – MED03 (Prof. Fortugno)
L’esame orale prevede l’esposizione di un argomento scelto a piacere dallo studente e almeno due domande su argomenti del programma. La presentazione di un argomento a piacere, così come la partecipazione a lavori di gruppo, permette di valutare la capacità dello studente di presentare, discutere criticamente, collegare e sintetizzare gli argomenti affrontati nel corso.
ESONERI PARZIALI
MODULO DI GENETICA
Nell’ambito dell’insegnamento di genetica della nutrizione è possibile partecipare a progetti di valutazione formativa con modalità integrata di valutazione tra pari e feedback da parte del docente. Informazioni dettagliate sulla modalità di svolgimento saranno indicate in piattaforma nella sezione “Il docente comunica” all’inizio di ogni sessione di esame. La preparazione di elaborati e partecipazione ad esercitazioni di gruppo saranno valutate solo in caso di esito positivo e potranno essere considerate come esonero parziale o integrazione dei soli esami svolti in presenza (no esami online). La modalità di esame scelta per completare la valutazione (orale o scritta) sarà discussa di volta in volta con il docente.
Propedeuticità
L’ordinamento della LM-61 non prevede alcuna propedeuticità
Prerequisiti
Conoscenza dei concetti principali relativi alle seguenti discipline: BIOLOGIA CELLULARE, BIOLOGIA MOLECOLARE, BIOCHIMICA, ISTOLOGIA, ANATOMIA, FISIOLOGIA, EPIDEMIOLOGIA, STATISTICA, PATOLOGIA GENERALE
ORGANIZZAZIONE DIDATTICA
Modalità di erogazione del corso:
Il corso è svolto interamente in modalità telematica, con lezioni asincrone (didattica erogativa) e sincrone (per la didattica interattiva)
Attività didattiche previste
Le attività di didattica, suddivise tra didattica erogativa (DE) e didattica interattiva (DI), saranno costituite da 6 ore per CFU e ripartite secondo una struttura di almeno 2,5 ore di DE (tenuta in considerazione la necessità di riascolto) e di 1 ora di DI per ciascun CFU.
L'articolazione tra DE e DI, per ciascuna unità didattica, sarà organizzata coerentemente con gli obiettivi formativi specifici dell’insegnamento.
Attività didattica erogativa (N ore):
- 25 lezioni frontali videoregistrate relative all’insegnamento di Epidemiologia (Prof. Bonassi), della durata di circa 30 minuti ciascuna (tenuta in considerazione la necessità di riascolto) sempre disponibili in piattaforma.
- 15 lezioni frontali videoregistrate relative all’insegnamento di Genetica (Prof. Fortugno), della durata di circa 30 minuti ciascuna (tenuta in considerazione la necessità di riascolto) sempre disponibili in piattaforma.
Attività didattica interattiva
MODULO DI GENETICA
- 3 lezioni frontali di Genetica (Prof. Fortugno) svolte in sincrono, della durata di circa 60 minuti ciascuna
Nell’ambito della didattica interattiva per l’insegnamento di Genetica verrà attuato un programma di valutazione tra pari con feedback da parte del docente, che potrà essere valutato come esonero parziale dell’esame finale. Le modalità saranno comunicate in piattaforma nella sezione “Il docente comunica” e nell’ “Aula virtuale – Didattica interattiva” e nel corso delle lezioni interattive.
Lo studente avrà inoltre la possibilità di effettuare una valutazione in itinere finalizzata all’identificazione di eventuali carenze e per garantire una migliore performance in uscita al momento della valutazione finale. La valutazione in itinere si svolge in due diverse modalità: (i) partecipazione al forum, rispondendo a quesiti e argomenti proposti da altri studenti o dal docente stesso; (ii) test di autovalutazione costituiti da domande a risposta multipla il cui accesso è vincolato al completamento delle singole unità.
Gli studenti sono invitati all’utilizzo del Forum del corso come strumento per la didattica interattiva, per condividere dubbi e richieste di approfondimenti con i loro colleghi, che sono invitati a rispondere come prova di valutazione intermedia. Il docente interverrà nel Forum per ulteriori chiarimenti ed approfondimenti e per dare un feedback sulle eventuali risposte degli studenti. Il forum permette a tutti gli studenti uno scambio interattivo e vivace senza vincolo di orario. Gli interventi degli studenti non avranno valore, se non in positivo, in sede di valutazione.
Attività di autoapprendimento:
Ascolto videolezioni presenti in piattaforma, studio individuale e approfondimento di argomenti mediante il materiale didattico fornito dal docente.
Studio di gruppo nell’ambito del programma di valutazione tra pari e feedback da parte del docente.
Ricevimento studenti
Il Forum del corso, ospitato sulla piattaforma dell’Università, è lo strumento privilegiato per la richiesta di informazioni, chiarimenti, approfondimenti. Il docente si rende disponibile a chiarire i dubbi formulati dagli studenti nel corso di lezioni interattive, nel forum stesso, oppure in incontri individuali su piattaforma zoom (previo appuntamento).