< Indietro
Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica
INFORMAZIONI GENERALI
Obiettivi Formativi
Il corso prevede l’acquisizione da parte dello studente delle conoscenze fondamentali relative alle applicazioni della biochimica clinica e della biologia molecolare clinica allo studio delle patologie umane. Il corso, infatti, ha l’obiettivo di fornire allo studente le nozioni di base finalizzate alla conoscenza dei parametri diagnostici valutabili in specifici campioni biologici e delle loro modalità di misurazione.
Gli obiettivi specifici sono:
- Apprendere i concetti generali relativi all’organizzazione e ai processi di laboratorio.
- Conoscere la fisiopatologia dei marcatori biochimici associati a specifiche patologie umane.
- Apprendere le metodiche utilizzate nei laboratori di analisi cliniche per misurare i suddetti marcatori diagnostici.
- Acquisire gli strumenti per comprendere le correlazioni tra le alterazioni dei diversi parametri biochimici e il loro significato diagnostico.
Risultati di apprendimento attesi
Conoscenza e capacità di comprensione
Lo studente dovrà avere acquisito la conoscenza e capacità di comprensione:
- dei concetti di base della biochimica clinica e funzionale;
- delle principali vie metaboliche e dei relativi ambiti applicativi necessari per l’identificazione e l’utilizzo pratico dei biomarcatori;
- dei meccanismi eziopatogenetici alla base dello sviluppo di patologie acute e croniche d'organo;
- delle principali metodiche di laboratorio utilizzate per la valutazione dei biomarcatori.
Capacità di applicare conoscenza e comprensione
Lo studente dovrà sviluppare la capacità di applicare le conoscenze di Biochimica clinica e biologia molecolare clinica per comprendere le basi molecolari delle patologie umane anche al fine di identificare potenziali biomarcatori diagnostici e/o prognostici.
Autonomia di giudizio
Lo studente dovrà aver acquisito capacità di giudizio critico relativamente alle informazioni acquisite durante il corso ed essere in grado di elaborarle ed applicarle in maniera autonoma. Lo studente dovrà essere in grado di applicare la conoscenza acquisita per aggiornarsi, attingendo in maniera autonoma a testi e articoli scientifici, e per orientarsi nella ricerca degli strumenti e delle competenze più idonee a completare la propria formazione.
Abilità di comunicare
Lo studente svilupperà la capacità di comunicare efficacemente, anche con adeguata proprietà di linguaggio scientifico, e di relazionarsi con altri specialisti su temi inerenti la biochimica clinica e la biologia molecolare clinica.
Capacità di apprendimento
Lo studente dovrà aver acquisito le basi per mantenere una capacità di apprendimento adeguata all’approfondimento e aggiornamento continuo delle proprie competenze.
PROGRAMMA DEL CORSO
Parte I – Conoscenze di base
- Introduzione alla Biochimica Clinica.
- Appropriatezza e aspetti organizzativi della diagnostica di laboratorio. Utilità e tipologia di indagini di laboratorio. Fase pre-analitica, analitica e post-analitica.
- Interpretazione dei dati di laboratorio. Variabilità analitica e variabilità biologica. Errore sistematico ed errore casuale. Precisione ed accuratezza. Riproducibilità. Sensibilità e specificità analitiche. Sensibilità e specificità diagnostiche. Valori predittivi. Livelli decisionali. Valori di riferimento. Distribuzione normale e deviazione standard.
- Organizzazione del laboratorio.
- Campioni biologici: tipologie, modalità di raccolta, conservazione ed invio.
- Controllo di qualità in biochimica clinica: controlli di qualità interni ed esterni.
Parte II – Metodiche di laboratorio
- Tecniche colorimetriche.
- Tecniche elettroforetiche.
- Tecniche cromatografiche.
- Tecniche immunologiche.
Parte III – Principali assetti metabolici
- Uso di enzimi sierici come biomarcatori diagnostici: definizioni generali; tipologia di campione biologico; esempi di enzimi sierici in associazione a specifiche patologie.
- Metabolismo del ferro: assorbimento, metabolismo e distribuzione del ferro. Ferroproteine. Depositi di ferro e trasporto del ferro. Regolazione dell’assorbimento e dell’eliminazione del ferro. Condizioni associate ad alterato metabolismo del ferro. Parametri biochimici per la valutazione del metabolismo del ferro.
- Metabolismo osseo e omeostasi del calcio: metabolismo del tessuto osseo. Assorbimento, metabolismo e distribuzione del calcio. Regolazione dell’assorbimento e dell’eliminazione del calcio. Condizioni associate ad alterato metabolismo del calcio. Parametri biochimici per la valutazione del metabolismo del calcio. Metabolismo del fosforo. Altri parametri biochimici indicativi di patologia ossea.
- Esame emocromocitometrico. Definizioni generali. Plasma. Cellule del sangue. Indici eritrocitari. Caratteristiche dei leucociti. Principali alterazioni.
- Esami di laboratorio per la valutazione dell’emostasi. Test di coagulazione.
- Proteine sieriche. Definizioni generali. Elettroforesi delle proteine plasmatiche. Principali alterazioni.
- Omeostasi del glucosio. Metabolismo del glucosio. Assorbimento e distribuzione del glucosio. Regolazione del metabolismo glucidico. Condizioni associate ad alterato metabolismo glucidico Parametri biochimici per la valutazione del metabolismo glucidico.
- Metabolismo del tessuto adiposo e dislipidemie. Tessuto adiposo bianco e bruno. Lipoproteine. Parametri biochimici per la valutazione del metabolismo lipidico.
- Biomarcatori di malattie cardiache acute. Definizioni generali. Marcatori di danno acuto del miocardio.
- Metabolismo epatico. Definizioni generali e metabolismo epatico. Bilirubina e Sali biliari. Marcatori di citolisi. Marcatori di colestasi. Proteine epatiche.
- Esame delle urine. Definizioni generali. Tipologie di campioni e modalità di raccolta. Principali parametri biochimici in relazione a patologie umane.
Parte IV – Elementi di biologia molecolare clinica e diagnostica molecolare
- Introduzione alla Biologia Molecolare clinica ed alla Diagnostica molecolare.
- Tipologie di ereditarietà. Appropriatezza prescrittiva dei test genetici, classificazione dei test genetici, validità analitica ed utilità clinica.
- Principi di tecniche di biologia molecolare: estrazione del DNA, PCR e sequenziamento genico.
- Test genetici antenatali. Diagnostica pre-impianto (PGS e PGD). Diagnosi prenatale.
- Test genetici post-natali. Classificazione ed esempi di applicazione.
Testi consigliati
Il docente stabilisce la necessità di integrare il materiale fornito (videolezioni, slides, esercitazioni) con i seguenti testi, cui il docente può fare riferimento durante le lezioni:
- E. Albi, T. Beccari, S. Cataldi Biochimica clinica essenziale: dal laboratorio ai quadri di patologia clinica. Zanichelli, 2019.
- M. Ciaccio e G. Lippi Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio. EDISES srl Napoli.
- G. Federici, P. Cipriani, C. Cortese, A. Fusco, P. Ialongo e C. Milani: Medicina di Laboratorio. 3a Edizione, McGraw-Hill, 2009. ultima edizione o ristampa.
MODALITÀ DI ESAME, PREREQUISITI, ESAMI PROPEDEUTICI
Modalità di accertamento dei risultati di apprendimento acquisiti dallo studente
L'acquisizione dei risultati di apprendimento previsti viene accertata attraverso la verifica del completamento delle attività di autovalutazione presenti alla fine di ogni sezione dell'insegnamento e attraverso la prova di esame.
I test di autovalutazione permettono allo studente di monitorare la propria comprensione degli argomenti somministrati e, nel caso ci siano delle difficoltà, di attivarsi per colmare le lacune o chiedere ulteriori spiegazioni al docente tramite incontri di didattica interattiva.
Tutti i contenuti trattati nell’ambito dell’insegnamento costituiscono oggetto di valutazione.
La valutazione delle competenze acquisite dallo studente avverrà attraverso un colloquio orale o in forma scritta nelle date d’appello previste dall’Ateneo e pubblicate in piattaforma.
La valutazione prevede l’identificazione del raggiungimento degli obiettivi previsti ed in particolare per ogni argomento saranno valutati:
- il grado di acquisizione della conoscenza degli argomenti trattati (50% del punteggio)
- la capacità di sintesi e correlazione tra i vari argomenti oltre a una corretta terminologia (25% del punteggio)
- la comprensione e la capacità di interpretazione dei meccanismi e fenomeni fisiologici (25% del punteggio).
Modalità di esame
La valutazione finale avverrà nelle date d’appello previste dall’Ateneo e pubblicate in piattaforma, in modalità scritta online, scritta strutturata in presenza e/o orale.
Prova scritta strutturata:
-15/30 domande (scelta multipla, domande aperte)
-ad ogni domanda a risposta multipla viene assegnato un punteggio massimo di 1
-ad ogni risposta non data o errata viene assegnato un valore di 0
-ad ogni domanda a risposta aperta viene assegnato un punteggio massimo di 5 a seconda del livello di completezza.
Prova orale: colloquio della durata di circa 20 minuti per studente.
Propedeuticità
Biochimica e biologia molecolare.
Prerequisiti
È richiesta una pregressa conoscenza dei principi di fisiologia al fine di ottimizzare gli apprendimenti ed il raggiungimento degli obiettivi specifici. Questo renderebbe maggiormente comprensibili i contenuti dell'insegnamento.
ORGANIZZAZIONE DIDATTICA
Modalità di erogazione del corso:
Il corso si articola in videolezioni e attività di didattica interattiva.
I contenuti delle videolezioni sono parte integrante del programma d’esame, ma per numerosi argomenti sono necessari ulteriori approfondimenti ed è raccomandata la consultazione dei libri di testo indicati dai docenti.
Attività didattiche previste
Le attività di didattica per gli insegnamenti integrati con attività di Laboratorio prevedono 12 ore di didattica laboratoriale per l'ammontare di 1 CFU.
Attività didattica erogativa (30 ore):
- 30 lezioni frontali videoregistrate, della durata di circa 30 minuti ciascuna, sempre disponibili in piattaforma (ogni videolezione corrisponde a 1 ora di didattica erogativa considerando la necessità di riascolto).
Attività didattica interattiva (6 ore):
Attività didattica interattiva di laboratorio (12 ore):
- 6 ore di attività di didattica esercitativa in presenza.
- 6 ore di attività di didattica trasmissiva in presenza.
Attività di autoapprendimento:
- Test di autovalutazione con domande a scelta multipla sono disponibili alla fine di ogni lezione.
L'articolazione tra DE e DI sarà organizzata coerentemente con gli obiettivi formativi specifici dell’insegnamento.
Ricevimento studenti
La docente è sempre reperibili via e-mail e altri contatti messi a disposizione tramite la piattaforma didattica, oltre che tramite il forum nella sezione "Comunica col docente" presente anch’essa in piattaforma didattica.
