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Genetica
| Settore scientifico disciplinare |
Numero crediti formativi (CFU)
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| Bio/18 |
7 |
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INFORMAZIONI GENERALI
Obiettivi Formativi
Il corso si propone di fornire una comprensione dei principi fondamentali della genetica formale, molecolare e di popolazione, attraverso la conoscenza delle caratteristiche strutturali e funzionali del materiale genetico, delle regole dell’ereditarietà e delle sue basi molecolari. Con l’obiettivo di sviluppare capacità analitiche e critiche nell'interpretazione dei dati genetici e nell'applicazione di concetti genetici a problemi biologici, verranno analizzati e approfonditi gli esperimenti che hanno condotto alle attuali conoscenze.
Verrà esaminata l'importanza della genetica nell'ambito della biologia, della medicina e delle biotecnologie, in modo tale da fornire agli studenti strumenti di base per approfondire le applicazioni degli approcci genetici in ambito sanitario e ambientale.
Risultati di apprendimento attesi
Al termine del corso, gli studenti saranno in grado di dimostrare una comprensione approfondita delle teorie e dei principi fondamentali della genetica, inclusi i meccanismi molecolari che regolano l'ereditarietà e l'espressione genica. Saranno inoltre in grado di comprendere le principali applicazioni della genetica e le sue implicazioni etiche nell’ambito della medicina, delle biotecnologie sanitarie e ambientali e dell’evoluzione.
La partecipazione alle esercitazioni, attraverso la presentazione e discussione di articoli di ricerca rilevanti e attuali, permetterà agli studenti di acquisire la capacità di analizzare criticamente concetti complessi della genetica e comprendere come applicare tali conoscenze a situazioni di studio o lavoro specializzate.
Conoscenza e capacità di comprensione
Gli studenti saranno in grado di comprendere e applicare le regole formali della trasmissione genetica, tra cui le leggi di Mendel e i principi di segregazione e assortimento indipendente. Saranno in grado di risolvere problemi di eredità genetica utilizzando i quadrati di Punnett e di interpretare i risultati per prevedere la frequenza dei fenotipi in una popolazione.
Gli studenti acquisiranno una conoscenza approfondita della struttura e della funzione dei geni e dei genomi, nonché delle loro modalità di evoluzione. Saranno in grado di descrivere le variazioni nella struttura genomica tra specie diverse e di analizzare come queste variazioni possano influenzare l'adattamento evolutivo e la diversità biologica.
Gli studenti saranno in grado di spiegare i meccanismi molecolari che regolano l'espressione genica, compresi i processi di trascrizione, traduzione e regolazione dell'espressione genica. Saranno in grado di comprendere anche i fenomeni epigenetici e il loro ruolo nell'influenzare l'attività genica senza modifiche nella sequenza del DNA.
Gli studenti saranno in grado di analizzare le dinamiche dei geni nelle popolazioni, comprese le variazioni alleliche e le loro frequenze, nonché di comprendere le basi genetiche dell'evoluzione. Saranno in grado di spiegare come la selezione naturale, la deriva genetica e altri processi evolutivi modellino la composizione genetica delle popolazioni nel tempo.
Capacità di applicare conoscenza e comprensione
Questi risultati di apprendimento mirano a sviluppare negli studenti le competenze necessarie per affrontare in modo critico le sfide associate all'analisi e all'interpretazione dei dati genetici, nonché alla formulazione e alla verifica di ipotesi nel campo della genetica.
Gli studenti saranno in grado di applicare i principi genetici appresi all'analisi di casi di eredità monofattoriale, dove un singolo gene determina un carattere specifico. Saranno in grado di utilizzare strumenti come i quadrati di Punnett e l'analisi dei punteggi per predire la frequenza dei fenotipi in una progenie e per identificare i possibili genotipi dei genitori.
Gli studenti saranno in grado di formulare ipotesi sulla trasmissione ereditaria di caratteri biologici, per identificare schemi di ereditarietà e inferire informazioni sulla presenza di geni specifici all'interno di una famiglia.
Saranno in grado di identificare e analizzare le variabili genetiche coinvolte e di formulare ipotesi che possano essere testate sperimentalmente o mediante analisi genetiche.
Gli studenti saranno in grado di costruire e interpretare alberi genealogici che rappresentino la trasmissione ereditaria dei caratteri biologici all'interno di una famiglia o di una popolazione.
Gli studenti saranno in grado di utilizzare metodologie biostatistiche appropriate per l'analisi dei dati genetici e per la verifica di ipotesi scientifiche.
Autonomia di giudizio
Gli studenti saranno in grado di applicare in modo critico e responsabile i concetti e i principi genetici nel loro campo di studio e nella loro vita quotidiana, contribuendo in modo significativo al progresso scientifico e alla discussione informata su questioni genetiche rilevanti. In particolare saranno in grado di analizzare e interpretare dati genetici provenienti da esperimenti di laboratorio e studi di popolazione; di riflettere in modo critico sui temi etici e sociali legati alla genetica; valutare i rischi e i benefici associati alle nuove tecnologie genetiche e alle applicazioni biotecnologiche; di comunicare in modo efficace i concetti genetici complessi e di educare il pubblico sulle questioni genetiche rilevanti.
Abilità di comunicare
Lo studente acquisirà padronanza del linguaggio scientifico per comunicare in modo chiaro e privo di ambiguità le proprie conoscenze a interlocutori specialisti e non specialisti.
Capacità di apprendimento
Al termine dell'insegnamento lo studente avrà acquisito gli strumenti per approfondire in modo autonomo studi nell’ambito della genetica formale, molecolare, medica, di popolazione e dei microrganismi.
PROGRAMMA DEL CORSO
Struttura e funzione del materiale genetico: DNA, Cromosomi e Genomi
Proprietà chimiche degli acidi nucleici (DNA, RNA)
Replicazione, ricombinazione, mutazione e riparazione del DNA
Struttura e funzione dei cromosomi (origini di replicazione, centromeri e telemeri)
Segregazione del materiale genetico durante la divisione cellulare (mitosi e meiosi)
Organizzazione del genoma in procarioti ed eucarioti (DNA codificante e non codificate)
Struttura e funzione dei geni
Trascrizione e traduzione del materiale genetico, il codice genetico
Tutti gli esseri viventi sono strettamente correlati a livello molecolare
Genetica formale: come i tratti sono trasmessi
Definizione di genotipo e fenotipo
Storia della genetica: teorie sull’ereditarietà, esperimenti di Mendel e le sue leggi, esperimenti di Morgan e la teoria cromosomica dell’eredità
Associazione, ricombinazione e mappatura dei geni sui cromosomi
Organismi modello per la genetica formale: Drosophila melanogaster (moscerino della frutta), Zea mays (mais), Caenorhabditis elegans (verme nematode), Saccharomyces cerevisiae (lievito), Mus musculus (topo)
Genetica Molecolare: dissezione della struttura e funzione di un gene attraverso le mutazioni
Le conseguenze molecolari delle mutazioni puntiformi
Le basi molecolari delle mutazioni spontanee e indotte (Test di fluttuazione di Luria e Delbruck; Test di Ames)
Le mutazioni come strumento di analisi genetica
Alterazioni della struttura e del numero dei cromosomi (Euploidia e Aneuploidia)
Gli elementi trasponibili
Genetica umana e medica
Costruzione e utilizzo dell’albero genealogico
Principi di segregazione e assortimento indipendente, modelli di ereditarietà mendeliana (autosomico dominante e recessivo, legato al sesso dominante e recessivo)
Interpretazione e utilizzo dei quadrati di Punnett
Meccanismi atipici di ereditarietà: penetranza, espressività, pleiotropia, codominanza, semidominanza, imprinting genomico, ereditarietà matrilineare delle mutazioni mitocondriali
Ereditarietà poligenica
Mutazioni somatiche e germinali
Cenni di genetica dei tumori
Genetica delle Popolazioni
La variabilità genetica (SNP, microsatellliti, aplotipi)
Frequenze alleliche e genotipiche
Principi di Genetica delle popolazioni La legge di Hardy Weinberg
Il linkage disequilibrium
La deriva genetica
L’evoluzione dei geni e dei genomi
Genetica dei microrganismi
Il genoma batterico
Strategie di trasferimento genico nei batteri: coniugazione, trasduzione e trasformazione
Il controllo dell'espressione genica nei procarioti: il modello dell’operone lac
Testi consigliati
Il docente consiglia l’integrazione del materiale fornito (videolezioni, slides, esercitazioni) con i seguenti testi, a cui il docente può fare riferimento durante le lezioni:
Binelli & Ghisotti - GENETICA. EdiSES, Napoli.
Griffith, Doebley, Peichel & Wassarman - Genetica: principi di analisi formale. Zanichelli.
Russell - Genetica: un approccio molecolare. 4 ed. italiana. Pearson Italia.
Hartwell, Hood, Goldberg, Reynolds, Silver & Veres - From genes to genomes. McGraw-Hill.
MODALITÀ DI ESAME, PREREQUISITI, ESAMI PROPEDEUTICI
Modalità di accertamento dei risultati di apprendimento acquisiti dallo studente
La valutazione finale avverrà nelle date d’appello previste dall’Ateneo e pubblicate in piattaforma, in modalità scritta in presenza oppure online. In presenza di specifiche esigenze, lo studente può richiedere e programmare, in accordo con i docenti, l’esame in modalità orale.
Criteri di valutazione di una prova d’esame:
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Descrittori
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Indicatori
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Punteggio
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Conoscenza e capacità di comprensione
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Presenza di informazioni complete, elaborate e ben illustrate
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8
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Capacità di applicare conoscenza e comprensione
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Padronanza della materia ed elaborazione adeguata delle argomentazioni
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6
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Autonomia di giudizio:
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Capacità di raccogliere e interpretare i dati ritenuti utili a determinare giudizi autonomi
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6
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Abilità comunicative
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Esposizione corretta ed efficace, impiego linguaggio tecnico e capacità di collegamenti fra argomenti diversi
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5
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Capacità di apprendimento
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Testimonianza di un grado di apprendimento funzionale all’intrapresa di studi successivi con autonomia
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5
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Totale punteggio
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30
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Modalità di esame
ESAME SCRITTO ONLINE:
Il testo dell’esame sarà composto da 30 domande a risposte chiuse.
Lo studente avrà possibilità di selezionare una sola opzione fra quelle prospettate. Ogni risposta corretta verrà valutata “1” punto.
La 31ma domanda sarà funzionale al conseguimento della lode. Pertanto, lo studente che risponderà correttamente a 30 domande su 31, conseguirà la lode solo se avrà risposto correttamente anche alla 31ma domanda; mentre lo studente che risponderà correttamente a meno di 30 domande su 31, conseguirà la votazione corrispondente al numero delle risposte esatte e la 31ma domanda non sarà valutata ai fini del punteggio, anche se corretta.
ESAME SCRITTO IN PRESENZA:
Il testo dell’esame sarà composto da quesiti a risposta multipla e quesiti a risposta aperta. Le domande a risposta multipla permettono di valutare la conoscenza e la comprensione degli argomenti relativi all’intero programma. Le domande a risposta aperta permettono di valutare la familiarità dello studente con gli argomenti trattati, il livello di approfondimento e la padronanza del linguaggio tecnico.
ESAME ORALE:
In presenza di specifiche esigenze (es. certificazione DSA), lo studente può richiedere e programmare in accordo con i docenti l’esame in modalità orale (online o in presenza).
Nella valutazione dell’esame orale verranno considerate: la conoscenza e la comprensione della materia, la capacità di applicare conoscenze e comprensione, le abilità comunicative nell’esposizione dei contenuti, l’impiego del linguaggio tecnico, chiarezza nelle risposte, capacità di ragionamento e capacità di approfondire e rielaborare in modo originale e critico le conoscenze acquisite.
Propedeuticità
Non sono previste propedeuticità.
Prerequisiti
È necessario avere acquisito e assimilato le seguenti conoscenze fornite dai corsi di “Matematica”, “Chimica generale ed inorganica” e “Citologia e istologia”:
• Conoscenze elementari di matematica;
• Conoscenze elementari di chimica;
• Basi di biologia generale: struttura della cellula, ciclo cellulare, mitosi e meiosi.
ORGANIZZAZIONE DIDATTICA
Modalità di erogazione del corso:
Il corso è svolto interamente in modalità telematica, con lezioni asincrone (didattica erogativa) e sincrone (per la didattica interattiva)
Attività didattiche previste
Le attività di didattica, suddivise tra didattica erogativa (DE) e didattica interattiva (DI), saranno costituite da 6 ore per CFU e ripartite secondo una struttura di almeno 2,5 ore di DE (tenuta in considerazione la necessità di riascolto) e di 1 ora di DI per ciascun CFU.
Attività didattica erogativa (35 ore):
- 35 lezioni frontali videoregistrate, della durata di circa 30 minuti ciascuna, sempre disponibili in piattaforma (ogni videolezione corrisponde a 1 ora di didattica erogativa considerando la necessità di riascolto).
Attività didattica interattiva (7 ore):
Attività di autoapprendimento:
Ascolto videolezioni presenti in piattaforma, studio individuale e approfondimento di argomenti mediante il materiale didattico fornito dal docente. Svolgimento dei test di autovalutazione con domande a scelta multipla, il cui accesso è vincolato al completamento delle singole unità.
Lo svolgimento di lavori di gruppo fortemente incoraggiato.
Ricevimento studenti
A inizio dell’anno accademico viene proposto un incontro online aperto agli studenti che si approcciano allo studio della genetica, per discutere gli obiettivi del programma, l’organizzazione del corso e la modalità di valutazione. Inoltre, è sempre possibile contattare il docente tramite gli strumenti messi a disposizione sulla piattaforma. Il Forum del corso, ospitato sulla piattaforma dell’Università, è lo strumento privilegiato per la richiesta di informazioni, chiarimenti e approfondimenti. Il docente si rende disponibile a chiarire i dubbi formulati dagli studenti nel forum stesso, oppure in incontri da remoto individuali o di gruppo (previo appuntamento).
